Malattie rare: ricerca, esperienza e corpo disabile
Un incontro per informare e sensibilizzare i giovani.
L’aula magna dell’ I.i.s “Leonardo” di Giarre, ha ospitato un importante evento dedicato alle malattie rare, dal titolo “Malattie rare: ricerca, esperienza e corpo disabile”. L’iniziativa, ha rappresentato un momento di confronto e approfondimento su tematiche di grande rilevanza scientifica e sociale, coinvolgendo esperti, istituzioni e studenti.
“Questa iniziativa- ha commentato la dirigente dottoressa Tiziana D’ Anna- si è configurata come un’importante occasione per sensibilizzare la comunità sulle malattie rare, promuovere la cultura della ricerca scientifica e valorizzare il ruolo della scuola come luogo di crescita, confronto e inclusione”.
L’incontro si è aperto con i saluti istituzionali della dirigente scolastica, la dott.ssa Tiziana D’Anna, a testimonianza dell’importanza del dialogo tra scuola e territorio. A introdurre i lavori è stata la dott.ssa Mariangiola Garraffo, responsabile della delegazione A.R.M.R. di Giarre e il dott. Salvatore Garraffo, promotore della costituzione della stessa delegazione. “Ho costituito a Giarre – ha sottolineato il dott. Garaffo- una delegazione dedicata alle malattie rare con la consapevolezza che, in Italia, realtà come questa sono ancora troppo poche. È una scelta nata dall’urgenza di dare voce a chi spesso resta invisibile, a pazienti e famiglie che affrontano ogni giorno sfide complesse, tra diagnosi difficili e percorsi di cura frammentati. Importante crederci, anche quando i numeri sono piccoli. Perché dietro ogni numero c’è una persona, una storia, un diritto che merita di essere riconosciuto”.
A moderare l’incontro la dott.ssa Maria Torrisi, presidente AIMC sezione di Giarre, che ha sapientemente guidato il dialogo tra relatori e pubblico.
Il cuore dell’evento è stato rappresentato dagli interventi degli esperti, che hanno offerto una panoramica multidisciplinare sul tema delle malattie rare. La Dott.ssa Anna Maria Morotti ha illustrato lo stato dell’arte della ricerca scientifica, evidenziando i progressi e le sfide ancora aperte nel campo della diagnosi e della terapia. Il numero limitato di pazienti rende più complicati gli studi clinici e gli investimenti farmaceutici, infine le collaborazioni internazionali sono fondamentali per condividere dati e accelerare le scoperte. L’intervento della Dott.ssa Morotti ha offerto una panoramica aggiornata sui progressi della ricerca. Uno degli aspetti centrali riguarda lo sviluppo delle tecnologie genetiche. Negli ultimi anni, strumenti come il sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing) hanno rivoluzionato la diagnosi, rendendo possibile individuare mutazioni genetiche responsabili di patologie anche molto complesse. Questo ha ridotto significativamente i tempi diagnostici, spesso lunghi e difficili per i pazienti affetti da malattie rare.
A seguire l’intervento del dott. Ignazio Mammino. “Il progresso scientifico -ha detto- non dipende solo dalle tecnologie, ma anche dalle persone che fanno ricerca”. L’intervento del Dott. Mammino ha affrontato proprio questo aspetto, spesso poco visibile ma fondamentale: la selezione dei nuovi ricercatori. Le commissioni scientifiche svolgono un ruolo chiave nel garantire la qualità della ricerca. Esse valutano i candidati sulla base di diversi criteri: competenze scientifiche, capacità di progettazione, originalità delle idee e potenziale innovativo. Non si tratta quindi solo di premiare chi ha già ottenuto risultati, ma anche di individuare talenti promettenti. Il dott. Mannino ha ribadito l’importanza della formazione, perché sostenere giovani ricercatori è essenziale per il futuro della scienza. In definitiva, questo intervento ha messo in luce un equilibrio tra grandi progressi scientifici e sfide ancora aperte, sottolineando l’importanza di continuare a investire nella ricerca.
Un momento particolarmente significativo è stato dedicato alla dimensione umana e sociale della disabilità, con l’intervento della dott.ssa Alessandra Strano, che ha affrontato il tema della “dialettica del corpo disabile”, offrendo una riflessione sul vissuto personale e sull’inclusione. Si è trattato di un contributo fondamentale per comprendere che le malattie rare non sono solo una questione clinica, ma anche sociale e culturale! Il corpo non è solo un oggetto da curare, ma una parte fondamentale dell’identità della persona. Uno dei temi principali riguarda le barriere, che non sono solo architettoniche, ma anche mentali e culturali. Pregiudizi, stereotipi e linguaggi inappropriati possono contribuire all’esclusione tanto quanto gli ostacoli fisici. Promuovere una società inclusiva significa riconoscere i diritti delle persone con disabilità, garantire pari opportunità e valorizzare le differenze come risorsa.
L’incontro dedicato alle malattie rare non si è limitato a una semplice esposizione di contenuti, ma ha costruito un percorso articolato che ha unito scienza, formazione e riflessione sociale e solidarietà.
Un ulteriore elemento significativo dell’iniziativa è stato il contributo generoso dell’Istituto “Mazzei”, che, per l’occasione, ha messo a disposizione delle piantine, successivamente vendute durante l’evento. Questa attività ha rappresentato non solo un gesto simbolico, ma anche un’azione concreta di solidarietà: il ricavato delle vendite è stato infatti destinato a sostenere la ricerca sulle malattie rare. Le piantine, simbolo di crescita e vita, hanno assunto così un valore ancora più profondo, diventando emblema della speranza e del progresso scientifico.